Search for: [Abstract = "dziliśmy silną korelację między NPCRS 1 \(aktualna zdolność funkcjonalna\) a trzema z dziesięciu podskal PROMIS \(ang. Patient\-Reported Outcomes Measurement Information System\). Dziedziny zdrowia psychicznego, takie jak lęk, były dodatnio skorelowane z objawami depresji i zmęczeniem. Co zaskakujące, pacjenci z poważnie dotkniętą mobilnością fizyczną wykazywali niskie wyniki lękowe. W tym przypadku stwierdziliśmy, że PROMIS jest dodatkowym narzędziem informacyjnym do pomiaru obciążenia chorobą CDG, które można wykorzystać jako mierniki wyników badań klinicznych. Podsumowując, zaawansowana analiza biochemiczna obejmująca pomiary aktywności enzymów, poziomów polioli, proteomiki i glikoproteomiki pozwoliła nam wykazać pozytywny wpływ epalrestatu na regulację enzymu PMM i glikozylację na poziomie molekularnym, równolegle z poprawą kliniczną. W wyniku prowadzonych badań opracowano nowe biomarkery diagnostyczne, jak i poszerzono wiedzę na temat historii naturalnej w PMM2\-CDG. Prezentowane odkrycia stanowią przesłankę do dalszych badań klinicznych pacjentów z PMM2\-CDG i są obiecujące w kontekście poprawy opieki i jakości życia chorych z PMM2\-CDG."]

Number of results: 1