Search for: [Abstract = "PMM2\-CDG \(ang. congenital disorders of glycosylation, deficyt fosfomannomtazy 2\) jest rzadką chorobą metaboliczną o bardzo zmiennym, szerokim zakresie objawów i różnicach międzyosobniczych w nasileniu prezentacji klinicznej. Chociaż choroba PMM2\-CDG została odkryta w latach 80\-tych, od tego czasu odkryto ponad 160 typów CDG, nie ma kompleksowego rejestru pacjentów, nie ma prospektywnych danych na temat wyników, test przesiewowy do diagnozy CDG nie jest wiarygodny i nie ma terapii dla większości typów CDG. Konsorcjum Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium \(FCDGC\) zostało założone w celu zdefiniowania naturalnej historii CDG, walidacji wyników zgłaszanych przez pacjentów, opracowania terapii i dzielenia się wiedzą na temat CDG w międzynarodowej sieci ponad 20 ośrodków badawczych. Celem pracy było\: 1\) opracowanie i walidacja nowych biochemicznych metod diagnostycznych i biomarkerów terapeutycznych, które mogą być wykorzystane w przyszłości w badaniach klinicznych, 2\) poprawienie przebiegu procesu glikozylacji we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji w celu polepszenia objawów klinicznych i jakości życia pacjentów i ich rodzin oraz 3\) doprecyzowanie wyników zgłaszanych przez pacjenta i dzielenie się wiedzą na temat wrodzonych zaburzeń glikozylacji. Oceniono dane genetyczne, laboratoryjne, metaboliczne i kliniczne 50 pacjentów z PMM2\-CDG włączonych do badania"]

Number of results: 1