Search for: [Abstract = "DG często wystepują zaburzenia krzepnięcia krwi z powodu nieprawidłowości w procesie glikozylacji ocenie poddano parametry układu krzepnięcia tj. aktywność antytrombiny 3 \(ATIII\) i aktywność czynnika XI \(FXI\). Ponadto oceniliśmy aktywność antytrombiny 3 i aktywność czynnika XI jako potencjalnych biomarkerów PMM2\-CDG w oparciu o dane z projektu badajacego historię naturalną CDG. Chociaż parametry krzepnięcia poprawiały się wraz z wiekiem i czasem, nieprawidłowe wyniki u poszczególnych pacjentów na ogół pozostawały w nieprawidłowym zakresie \(a prawidłowe wyniki pozostawały stabilne\), co sugeruje, że aktywność antytrombiny 3 jest dobrym potencjalnym biomarkerem dla przyszłych badań klinicznych. Na koniec zwalidowaliśmy wyniki zgłaszane przez pacjentów \(ang. Patient Reported Outcomes, PRO\) w celu zmierzenia ważnych aspektów obciążenia chorobą w PMM2\-CDG. Oceniliśmy PRO i korelację między punktacją ciężkości obrazu klinicznego a zgłoszoną jakością życia \(QoL\) w kohorcie pacjentów z PMM2\-CDG. Pacjenci z PMM2\-CDG wykazywali największe problemy w kategoriach takich jak aktywność fizyczna, siła, mobilność oraz satysfakcja społeczna. Pacjenci z PMM2\-CDG obecnie nie posiadają możliwosci leczenia, zatem identyfikacja domen znacząco wpływających na jakość życia oraz identyfikacja alternatywnych strategii łagodzenia ich negatywnego wpływu ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia opieki. Stwier"]

Number of results: 1