Szukana fraza: [Abstrakt = "Choroba Gauchera \(GD\) jest jednym z wrodzonych, lizosomalnych schorzeń spicherzeniowych wywołanych akumulacją glukocerebrozydów w makrofagach, związaną z mutacją w genie lizosomalnej glukocerebrozydazy. Poza procesem uszkodzenia komórek, spowodowanego odkładaniem glukocerebrozydu, w ostatnich latach opisano także występowanie nieprawidłowych procesów autofagii, stresu oksydacyjnego, nasilonej apoptozy co sugeruje istnienie nowych, potencjalnie istotnych i specyficznych biomarkerów, które pozwoliłyby dokładniej monitorować chorobę. Rozszerza się także wiedza na temat potranskrypcyjnych zmian w regulacji ekspresji genów regulowanych przez microRNA mogące wpływać na aktywność niektórych enzymów lizosomalnych \(jak glukocerebrozydazy\). Analiza licznych elementów etiopatogenezy GD składa się na grupę prac wchodzących w skład niniejszej rozprawy doktorskiej. W poszczególnych jej częściach oceniono profil białkowy mogących stanowić potencjalne cele terapeutyczne i\/lub biomarkery do monitorowania choroby. Badano ekspresję microRNA jako potranslacyjnych regulatorów genów, a także przeanalizowano szlaki metaboliczne pod kątem ich aktywności w GD. Przedstawione wyniki badań mogą być podstawą dalszych analiz i poszukiwań nowoczesnych terapii lub biomarkerów u pacjentów z GD, a być może w przyszłości zostaną one ekstrapolowane na inne choroby spichrzeniowe."]

Wyników: 1