Search for: [Abstract = "Celem pracy było określenie populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wrodzonych wad serca \(wspólny kanał przedsionkowo\-komorowy \(CAVC\), ubytek w przegrodzie międzykomorowej \(VSD\) i ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej \(ASD\)\) wśród 500 kolejnych pacjentów urodzonych w latach 2006\-2017 i zdiagnozowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej UJ CM. Spośród tej grupy, 21 pacjentów zakwalifikowano do części molekularnej badania. Przeprowadzono badanie profilu ekspresji genomu metodą mikromacierzy z walidacją metodą real\-time PCR oraz badanie metylacji wybranych miejsc w genomie metodą mikromacierzy w poszukiwaniu molekularnych markerów typowych dla wrodzonych wad serca. Nie wykazano istotnych różnic w częstości zespołu Downa i ogólnego odsetka wrodzonych wad serca na przestrzeni 40 lat w województwie małopolskim. Wykazano natomiast spadek częstości wad serca o typie CAVC. Badanie ekspresji genomu wykazało zwiększoną ekspresję genu COX7A1 u pacjentów z wrodzoną wadą serca. Badania metylacji z użyciem dwóch rodzajów mikromacierzy wykazało hipermetylację regionu promotorowego genu NRG1 oraz komplementarne obniżenie aktywności genów bezpośrednio związanych z NRG1. Przeprowadzone prace badawcze pozwoliły ocenić dynamikę populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wad serca oraz dostarczyły nowych danych na temat patogenezy tych wad. W celu potwierdzenia praktyc"]
