Search for: [Abstract = "Badania molekularne stanowią jedną z kluczowych i niezwykle dynamicznie rozwijających się metod diagnostycznych współczesnej endokrynologii. Poszukiwanie zmian genetycznych nie tylko pozwala na ustalenie prawidłowego rozpoznania czy przewidywanie przebiegu klinicznego danej jednostki chorobowej, ale może również stwarzać możliwości terapii, zwłaszcza w dobie medycyny spersonalizowanej. Najistotniejsze zagadnienia poruszone w pracy\: 1. Wysoka korelacja pomiędzy genotypem a fenotypem u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy, wywołana niedoborem 21\-hydroksylazy. Wykrycie i opisanie nowego patogennego wariantu w zakresie genu CYP21A2. 2. Potencjalne znaczenie wybranych wariantów genetycznych pojedynczych nukleotydów w podatności na zachorowanie oraz przebieg kliniczny guzów neuroendokrynnych. 3. Powiązanie nietypowego przebiegu klinicznego agresywnego, dziedzicznego paraganglioma z patogennym wariantem w genie SDHD, dotychczas opisywanego jako o \"niepewnym znaczeniu klinicznym\"."]
